20%的人有一种基因突变,这种突变能使人对寒冷有超强的抵抗力

冷弹性

几乎五分之一的人的肌肉纤维中缺乏α-aktinin-3蛋白质。瑞典卡罗林斯卡学院(Karolinska institute)的研究人员现在表明,这些人的骨骼肌更多地由慢肌纤维组成,慢肌纤维比快肌纤维更持久、更节能,而且对低温有更好的耐受力。研究结果发表在科学杂志《The》上美国人类遗传学杂志

骨骼肌包括快速抽搐(白色)纤维,疲劳疲劳,慢慢抽搐(红色)纤维更耐疲劳。仅在快速抽搐纤维中发现的蛋白质α-aktinin-3,近20%的人 - 近20% - 近15亿个个体 - 由于该基因的突变是针对它的突变。在进化术语中,当人类从非洲迁移到中央和北欧的寒冷气候时,突变基因的存在增加。

“This suggests that people lacking α-aktinin-3 are better at keeping warm and, energy-wise, at enduring a tougher climate, but there hasn’t been any direct experimental evidence for this before,” says Håkan Westerblad, professor of cellular muscle physiology at the Department of Physiology and Pharmacology, Karolinska Institutet. “We can now show that the loss of this protein gives a greater resilience to cold and we’ve also found a possible mechanism for this.”

对于该研究,42岁至40岁之间的健康男性被要求坐在冷水(14°C)中,直至其体温下降至35.5℃。在冷水浸没过程中,研究人员用肌电学(EMG)测量了肌肉电活动,并采取肌肉活组织检查以研究蛋白质含量和纤维型组合物。

结果表明,缺乏α-aktinin-3的人的骨骼肌含有较大比例的慢速纤维。在冷却时,这些人能够以更节能的方式维持体温。而不是激活快速抽搐的纤维,这导致显着颤抖,而不是通过增加基线收缩(TONUS)来增加产生热量的缓慢抽搐纤维的激活。

“在向寒冷气候迁移的过程中,突变可能给进化带来了优势,但在今天的现代社会中,这种节能能力可能反而会增加富裕人群患疾病的风险,这是我们现在想要关注的问题,”韦斯特布莱德教授说。

另一个有趣的问题是缺乏α-aktinin-3如何影响身体对体育锻炼的反应。

他解释说:“缺乏α-aktinin-3的人很少能在需要力量和爆发力的运动中取得成功,而在耐力运动中观察到这些人倾向于拥有更大的能力。”

这项研究的一个局限性是,在与动物和细胞实验相同的细节水平上,在人类研究中更难研究机制。所提出的生理机制还没有在分子水平的实验中得到验证。

参考:“失去α-actinin-3在人类进化提供了优越的冷弹性和肌肉热的一代”的维多利亚l . Wyckelsma托马斯Venckunas,玛雅Schlittler时,彼得·j·Houweling Volker M Lauschke,水晶f .张晓卿哈里森·d·伍德,Niklas Ivarsson Henrikas劳斯卡斯,Nerijus Eimantas,丹尼尔·c·安德森,凯瑟琳·n·北,马吕斯Brazaitis,哈坎Westerblad, 2021年2月17日,美国人类遗传学杂志
DOI:10.1016 / J.AJHG.2021.01.013

该研究是与立陶宛,立陶宛和墨尔本大学的立陶宛体育大学的研究小组合作。It was supported by grants from the Swedish Research Council, the Swedish National Centre for Research in Sports, the Research Council of Lithuania, the Swedish Society for Medical Research, the Jeansson Foundations, the Swedish Heart and Lung Foundation and Australia’s National Health and Medical Research Council. Co-author Volker Lauschke is the founding CEO and shareholder of HepaPredict AB and has been a consultant for EnginZyme AB.

2的评论关于"20%的人有一种对寒冷有超强抵抗力的基因突变"

  1. And in this week’s episode of “It’s All Genetic with catherine yronwode,” we learn that Ray Rice required no special moral or virtue-based advantage to be able to swim in the frigid waters off the Mendocino coast — he probably just lacked the protein α-aktinin-3. He would be the first to laugh upon hearing this, of course, delightful Hoosier that he was. And so, today we give an “It’s All Genetic” hand-on-heart salute to the gone-but-not-forgotten members of the Polar Bear Club — a club i could never join. “Just try! Just try!” they said. “Gurus sit in snow!” “No Steve Gerbers!” my daughter and i screamed in response as we jumped into the merely cool waters of Little Creek. I tried! I tried. And i failed, because genetics is real and the α-aktinin-3 is strong within me. And of course it was the Karolinska Institutet that published this paper — bold and cold Swedes all!

  2. 我从小就喜欢密歇根那漫长、寒冷、黑暗的冬天。我仍然强烈地拥抱着那份爱。我想去冰上钓鱼!

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