自闭症谱系障碍可能是脑细胞线粒体缺陷引起的

细胞线粒体插图

早期研究表明,脑组织中细胞的“电池”中的温和缺陷程度可能导致与自闭症类似的行为。

费城儿童医院的研究人员(Chec)已经证明了自闭症谱系障碍(ASD)可能是脑细胞线粒体缺陷引起的。调查结果在线发表国家科学院的诉讼程序

多项研究揭示了与自闭症谱系期相关的数百个突变,但对于这些遗传变化如何导致病情没有共识。生物化学和生理分析表明,线粒体的缺陷,细胞的细胞的“电池”产生了大部分的身体能量,可能是可能的原因。最近的研究表明线粒体的变体脱氧核糖核酸(MTDNA)与自闭症谱系障碍有关。

该研究团队假设,如果线粒体中的缺陷使患者易于达到ASD,则引入相关的MTDNA突变的小鼠模型应呈现自闭症内切蛋白,类似于患者中所见的可测量性状。对于该模型,与自闭症有关的特征包括行为,神经生理学和生化特征。

“自闭症谱系障碍高度遗传异质,并且许多先前鉴定的拷贝数和函数变体的损失可能对线粒体产生影响,”线粒体和表观脑治疗中心中心的主任,PHD表示,Douglas C.华莱士说迈克尔和查尔斯巴内特赋予了儿科线粒体医学和Chop,Cop,Co-Searing作者的代谢疾病,与Eric D.Marsh,MD,博士学位,参加儿科神经科学专家,在斩章时划分儿童神经科。

研究人员 - 包括CO-First作者Tal Yardeni,Phd和Ana G.Cristancho,MD,Phd - 在MTDNA ND6基因中引入了一种轻微的小鼠突变到小鼠菌株。由此产生的鼠标表现出社会互动受损,重复性行为和焦虑增加,所有这些都是与自闭症谱系障碍相关的常见行为特征。研究人员还注意到脑电图(EEG),更多的癫痫发作和线粒区域对线粒体功能的特异性缺陷的畸变。尽管有这些观察结果,研究人员发现大脑解剖学没有明显的变化。这些发现表明线粒体能量缺陷似乎足以引起自闭症。

“我们的研究表明,温和的全身线粒体缺陷可能导致自闭症谱系疾病而不会导致明显的神经杀菌缺陷,”华莱士说。“这些突变似乎导致组织特异性脑缺陷。虽然我们的调查结果需要进一步研究,但有理由相信这可能导致更好地诊断自闭症,并且潜在的治疗针对线粒体功能。“

参考文献:“MTDNA突变鼠标展示线粒体缺乏可能导致自闭症内心型,由Tal Yardeni,Ana G. Cristancho,Almedia J. McCoy,Patrick M. Schaefer,Meagan J. McManus,Eric D. Marsh和Douglas C. Wallace,2月1日2021年,国家科学院的诉讼程序
DOI:10.1073 / PNAS.2021429118

这项工作得到了宾夕法尼亚大学的神经急性测试核心和授予U54HD086984的Chop和Penn的智力和发育残疾研究中心。This work was also supported by National Institutes of Health grants MH108592, OD010944, and 5K12HD043245, U.S. Department of Defense grants W81XWH-16-1-0401 and PR202997, a grant from Accure, Inc., a CHOP K-readiness grant, and a CHOP Foerderer grant.

3评论“自闭症谱系障碍可能是脑细胞线粒体缺陷引起的”

  1. 是的,由于我们的线粒体基本上是我们的电池,对Mitochrodria的研究非常有启发性。您可能冥想自己的线粒体,祝他们一切顺利。它在线粒体水平的粗糙世界。

  2. 我是自闭症和自我倡导者,我们没有缺陷或疾病。我们是刚才恰好成为自闭症和AuSeome的人。
    我们也不想要治愈。停止对我们的征收并试图找出原因是自闭症的原因。我不会改变我在世界上所有的钱的谁,我喜欢自闭症。

    • 但是你不能为所有自闭症的人说话,对吗?他们中的一些实际上想要被治愈。此外,该研究对于未来的自闭症预防有用。如果每个人都想起你,没有人会尝试帮助自闭症的人。

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