癌症DNA血液测试已得到验证——快速、廉价和侵入性更小的方法来诊断和监测癌症

血型测试概念

今天国际团队报告了对肿瘤的五种商业可用测定的独立评估结果脱氧核糖核酸测序 - 一种快速,廉价,侵入性的诊断和监测癌症的方法。

研究人员透露,当它在血液中总DNA的0.5%占血液中的0.5%时,所有测定都可以可靠地检测所谓的循环肿瘤DNA(CTDNA),允许检测,遗传分析和监测晚期和转移性肿瘤的敏感性水平。

发表在杂志上自然生物技术在美国,这项研究是ctDNA检测用于癌症诊断的一个重要里程碑,概述了最佳实践指南,并揭示了未来发展的关键领域。

这项研究是由加文医学研究所、FDA国家毒理学研究中心和阿肯色医学科学大学领导的。它是fda主导的测序质量控制第二阶段项目的一部分,该项目旨在为在精准医疗中使用下一代测序开发标准协议和质量控制指标,使其成为患者的现实。

“为了使CTDNA测定有益于诊所的患者,他们需要准确且始终如一地检测不同实验室和样品的癌症突变。我们的研究是迄今为止CTDNA分析中分析性能的最全面评估,并代表了该领域的重要一步,“来自Garvan Institute的Ira Demeson博士。

下一代测序监测癌症DNA

当癌细胞发育时,它们在其DNA中累积突变,当癌细胞分解时,将碎片进入血液。由于采用下一代测序的测定,现在可以在患者的血液样本中检测到这些CTDNA片段,其可用于识别和监测癌症,作为更多侵入性组织活组织检查的替代品。

然而,虽然CTDNA测定已经在精密肿瘤学中采用,但研究人员和临床医生仍然彻底了解电流测定的准确性,以及该技术仍然需要改善哪些方面。本知识有助于定义CTDNA测序适合的应用程序,并且在CTDNA测序可以在临床实践中广泛实施。

在他们的研究中,来自欧洲,亚洲和美国的12名参与实验室的研究人员评估了当前行业领先的CTDNA测定的表现,来自公司Roche测序解决方案,Illumina,Integrated DNA Technologies和燃烧岩体DX和Thermo Fisher Scientific。

他们使用合成实验和模拟-CTDNA参考样品测试测定。他们的分析显示,所有实验室都检测到高于0.5%相对频率的CTDNA突变(与后期和转移性肿瘤一致),使用所有参与的测定,具有高灵敏度,精度和再现性。然而,测定检测到较低水平的CTDNA(与早期癌症或疾病复发的早期迹象一致)在不同的测试之间不可致敬和不一致。

在他们发表的论文中,研究人员概述了ctDNA检测技术未来发展的重点,他们说,这将有助于在监测肿瘤进展、治疗反应和癌症复发的临床应用技术的发展。

“我们的研究结果表明,参与的ctDNA检测可能适合于晚期癌症患者的分子分层和描述肿瘤进化。这应该有助于为ctDNA检测的更先进的临床试验扫清道路,”阿肯色大学医学院生物医学信息学和内科学系副教授Donald Johann Jr.医学博士说。

“了解目前检测方法的检测限度是未来血液检测作为癌症筛查工具常规使用的关键一步。这项关键的研究是对ctDNA分析的全面分析评估,它定义了诊断限度,评估了重现性,并确定了影响性能的关键实验变量,这是政府呼吁的,美国FDA国家毒理学研究中心的Joshua Xu博士说。

“我们独立的性能分析是推动下一代测序方法用于癌症检测和管理的关键机制。我们希望它将有助于提高早期诊断肿瘤的检测灵敏度和可靠性,”该研究的资深合著者、来自加文研究所和昆士兰大学的澳大利亚生物工程和纳米技术研究所的Tim Mercer副教授说。

2021年4月12日自然生物技术
DOI:10.1038 / S41587-021-00857-Z

Deveson博士和Mercer博士得到了澳大利亚国家卫生和医学研究委员会、未来医学研究基金、新南威尔士州癌症研究所和金霍恩基金会的部分资助。

1评论“癌症DNA血液试验验证 - 诊断和监测癌症的快速,便宜和更少的侵入方法”

  1. 一个巨大的改善。结果将有点慢,但它会少有问题。

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