DNA甲基化数据让我们第一次看到了古代丹尼索瓦人的样子

如果你能回到10万年前，你会发现自己生活在多个人类群体中，包括解剖学上的现代人、尼安德特人和丹尼索瓦人。但是，由于一个简单的原因，关于我们的丹尼索瓦人亲戚究竟长什么样一直是人们的猜测:丹尼索瓦人的全部遗骸包括一块小指骨、三颗牙齿和一个下颌。现在，研究人员在杂志上报道细胞根据古代甲基化模式制定了这些长丢失的亲属的重建DNA。

“我们提供了第一个丹尼索瓦人骨骼解剖的重建，”耶路撒冷希伯来大学的作者Liran Carmel说。“在许多方面，丹尼索瓦人与尼安德特人相似，但在某些特征上，他们与我们相似，而在其他方面，他们是独一无二的。”

总的来说，研究人员发现了56个与现代人和/或尼安德特人不同的解剖特征，其中34个在头骨上。例如，丹尼索瓦人的头骨可能比现代人或尼安德特人的头骨更宽。他们的牙弓也可能更长。

Carmel以及研究首次作者David Gokhman及其同事们通过使用遗传数据来预测Denisovans的解剖功能来得出这一结论。它们而不是依赖于DNA序列，它们从基因活动模式提取解剖学信息。基于基因组 - 宽的DNA甲基化或表观遗传图案推断出这些基因活性模式，影响基因活性的化学修饰，而不改变为GS，Ts和Cs的下面的依据。

研究人员首先比较了三组人的DNA甲基化模式，以发现基因组中甲基化程度不同的区域。接下来，他们根据已知的人类疾病，即相同的基因失去功能，寻找这些差异可能对解剖学特征意味着什么的证据。

“通过这样做，我们可以预测骨骼部位受到每个基因的差异调节的影响，以及骨骼部门将改变的方向 - 例如，较长或更短的股骨，”Gokhman解释说。

为了验证这种方法，研究人员首先将其应用于两个解剖结构已知的物种:尼安德特人和黑猩猩。他们发现，大约85%的性状重建能够准确地预测哪些性状发生了变异以及变异的方向。通过关注共识预测和变化的方向，而不是试图预测精确的测量结果，他们能够首次重建出鲜为人知的丹尼索瓦人的解剖剖面。

证据表明，丹尼索瓦人可能拥有尼安德特人的共同特征，如拉长的脸和宽阔的骨盆。研究人员报告说，这也突出了丹尼索瓦人特有的差异，比如增加的牙弓和侧颅扩张。

卡梅尔指出，当他们的论文还在审查的时候，另一项研究出来描述了第一个确认的丹尼索瓦人的下颌。结果，颌骨与他们的预测相符。

结果表明，DNA甲基化可用于重建解剖学特征，包括一些在化石记录中没有存活的解剖学特征。该方法最终可能具有广泛的潜在应用。

“学习Denisovan解剖学可以教导我们关于人类适应，进化的限制，发育，基因环境相互作用和疾病动态。”Carmel说。“在更一般的层面上，这项工作是能够根据他们的DNA推断个人解剖学的一步。”

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This work was supported by the National Geographic Society, the Clore Israel Foundation, MINECO/FEDER, Howard Hughes International Early Career, Obra Social ”La Caixa,’ ‘and Secretaria d’Universitats i Recerca and CERCA Programme del Departament d’Economia i Coneixement de la Generalitat de Catalunya. The authors declare no competing interests.

参考：“使用DNA甲基化地图重建Denisovan解剖学”，David Gokhman，Nadav Mishol，Marc de Manuel，David de Juan，Jonathan Shuqrun，Eran Meshorer，Tomas Marques-Bonet，Yoel Rak和Liran Carmel，2019年9月19日，细胞。
DOI: 10.1016 / j.cell.2019.08.035