更快的全基因组测序可能导致新生儿重症监护中的常规用途

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一个新的,更快脱氧核糖核酸测序仪,以及对其结果的简化分析,将使医生能够在几天内而不是几周内诊断遗传疾病。在接受重症监护的新生儿中,有多达三分之一的婴儿患有遗传性疾病,这可能有助于确定遗传原因。

研究人员在杂志上发表了他们的发现科学转化医学。有成千上万的遗传疾病,但检测它们的测试相对较少,这些测试可能只检测到最常见的突变。全基因组测序可以同时检测多种疾病。

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在过去,成本、复杂性以及所需的周转时间限制了全基因组测序的使用。密苏里州堪萨斯市儿童慈善医院(Children 's Mercy Hospital)的斯蒂芬·金斯莫尔(Stephen Kingsmore)领导的一个研究小组,已经实现了一种更快、更简单的系统,用于在全基因组序列中寻找相关突变,该系统专为没有经过专门基因训练的医生设计。

这可以帮助医院将排序引入临床护理。在此之前,研究人员需要数周的时间和专家团队来解释研究结果。新的常规测序将在今年年底提供,医生将在两天内得到结果。

为了进行测试,医生将通过下拉框描述婴儿的症状,然后该软件将汇编出潜在的可疑基因列表。一旦基因组测序完成,该软件就会搜寻并分析这些基因的突变,从而能够迅速编制出可能导致突变的列表。该团队一直在使用位于圣地亚哥的Illumina公司的一种新型DNA测序机,它可以在25小时内对基因组进行测序。整个测试需要50个小时,每个孩子花费13,500美元。

这一设备将有助于限制,甚至停止医生用于诊断的昂贵的侵入性测试。

[通过自然]

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