新的稀有疾病揭示自己的面部特征,心脏缺陷和发育延迟

TRAF7综合症

作为研究的一部分,作者们制作了病人的机器人肖像,以帮助儿科医生识别受影响的人。资料来源:巴塞罗那大学- ibubo - irsjd - ciberer

TRAF7综合征:前45名患者

国际多中心研究描述了一种罕见的疾病,其特征在于一系列可识别的面部特征,心脏缺陷和智力残疾,他们建议将作为TRAF7综合征的名称命名 - 根据导致这种病理学的基因的名称。

这项研究发表在杂志上药物的遗传学是由巴塞罗那大学生物学学院和巴塞罗那大学生物医学研究所(IBUB)的团队领yabo124导,稀有疾病网络生物医学研究中心(前瞻师)和研究院Sant Joan deDéu(IRSJD))与来自法国卫生和医学研究所(Inserm)的专家合作。

科研小组UB-IBUB-IRSJD-CIBERER

从左到右,Laura Castilla-Vallmanya,Susanna Balcells和Daniel Grinberg(一线),带有Raquel Rabionet和Roser Urreizti(第二行),来自UB,IBUB,前锋和IRSJD的专家。信贷:巴塞罗那大学/ IBUB / IRSJD / PIBERER

在这项研究中,专家们发现了45名患者 - 未经诊断的患者 - 他们可以在谁上获得这种新综合征的知识,到目前为止,基于七个人的研究仅限于唯一的文章。

通过对新患者的分析,作者描述了与TRAF7综合征相关的临床表现,以智力残疾、运动迟缓、特殊面部特征、听力丧失、心脏先天性畸形(动脉导管未闭)和手指、颈部和胸部骨骼缺陷为特征。

除了定义综合征相关的表型谱分析,新研究的作者分析了成纤维细胞细胞中所有基因的转录组 - 全局表达分析 - 在几个患者和对照中结缔组织中最常见的细胞类型。因此,在基因突变和疾病起源的情况下,可以对改变的途径提供解释。

在其他特征中,可以有助于鉴定受影响的患者也是肺线癌(眼睑水平缩短),短颈短颈,剖面癌(胸壁在向外位置保持胸部的畸形)和宏观症。

最后,该团队使用了计算机应用程序 - 基于几名患者的照片 - 获得综合症的机器人肖像,这可能对必须与这种疾病病例合作的儿科医生感兴趣。

# # #

参考:“表型频谱和转录组剖面与生殖系变异TRAF7”劳拉Castilla-Vallmanya MSc, Kaja k·塞尔曼牌医学博士Clemantine Dimartino MSc,拉奎尔Rabionet博士Bernardo Blanco-Sanchez博士,桑德拉·杨女士,公司治理文化,玛戈特r . f . Reijnders医学博士,医学博士安东尼j·范·埃森博士Myriam Oufadem MSc,马格努斯·维格兰博士barbroandreasson Stadheim医学博士贡纳Houge医学博士,海伦·考克斯MD海伦·金斯顿博士吉尔Clayton-Smith医学博士杰弗里•w•英尼斯医学博士,博士,玛丽亚Iascone博士安娜Cereda MD, Sara Gabbiadini MD,温迪·k·钟医学博士,维多利亚桑德斯女士,公司治理文化,乔尔Charrow医学博士,艾米丽·布莱恩特女士,公司治理文化,医学博士约翰Millichap调查指出,安东尼奥Vitobello博士Christel Thauvin医学博士,弗雷德里克Tran Mau-Them医学博士,副检察官劳伦斯医学博士,博士,医学博士局长Gaetan Lesca奥黛丽Labalme MSc, Christelle红叶病医学博士尼古拉•Chatron MD Damien Sanlaville医学博士,凯瑟琳·m·克里斯滕森女士,公司治理文化,阿米莉亚Kirby医学博士雷蒙德Lewandowski博士瑞秋Gannaway女士,公司治理文化,摩诃阿里MSc,安娜•雷曼MD Lorne克拉克博士Luitgard Graul-Neumann医学博士,克丽丝汀Zweier医学博士,达沃Lessel医学博士《Lozic医学博士Ingvild Aukrust博士,瑞安·佩雷茨医学博士罗伯特·斯垂顿博士Thomas Smol医学博士,安妮Dieux-Coeslier医学博士,乔安娜·梅拉MD、MSc、伊丽莎白·维勒女士奈良Sobreira医学博士,艾琳·m·海狸女士,公司治理文化,医学博士詹妮弗Heeley劳伦·c·Briere女士,公司治理文化,弗朗西丝·a·高医学博士,医学博士David a .糖果博士,梅丽莎·a·沃克博士博士,医学博士凯瑟琳·e·基冈博士Parul Jayakar医学博士Marwan Shinawi医学博士Wilhelmina s Kerstjens-Frederikse医学博士,黎明l .伯爵ARNP维多利亚m . Siu MD,艾玛Reesor过时,托尼姚明BMSc,医学博士罗伯特·Hegele名m . Vaske博士,香农女士“政府改造”,未确诊的疾病网络,Care4Rare加拿大财团,凯文·a·夏皮罗博士,博士,医学博士布莱恩Wong迈克尔·j·Gambello医学博士,玛丽·麦克唐纳博士丹尼尔Karlowicz公司治理文化,罗伯托·科伦坡博士亚历山德罗Serretti医学博士,林恩·派斯女士,安妮O 'Donnell-Luria医学博士,艾莉森·雷博士西蒙Sadedin博士,贝琳达庄博士张晓卿y . Tan面交,博士,约翰Christodoulou医学博士,苏珊·m·白MD,安妮Slavotinek面交,博士,医学博士黛博拉Barbouth Dayna莫雷尔Swols女士,公司治理文化,梅勒妮Parisot BTS,克里斯汀Bole-Feysot博士,帕特里克·尼奇克博士,薇罗尼卡Pingault博士,阿诺德Munnich医学博士,博士,梅根·t·曹MSc,公司治理文化,瓦莱丽Cormier-Daire医学博士,苏珊娜Balcells博士Stanislas Lyonnet医学博士丹尼尔·格林贝格博士珍妮Amiel医学博士,拱形门Urreizti博士和克里斯托弗·t·戈登博士,2020年5月7日,药物的遗传学
DOI:10.1038 / S41436-020-0792-7

UB,IBUB,Ciberer和IRSJD的研究员Laura Castilla Vallmanya是该研究的第一个签署者,由Roser Urreizti协调,也是所提到的机构和克里斯托斯·戈登的克里斯托尔·戈登的成员。该研究中的其他参与者是研究中心的专家,​​在挪威,美国,荷兰,英国,意大利,加拿大,德国,克罗地亚,巴西和澳大利亚。

是第一个评论关于“新发现的具有自身面部特征、心脏缺陷和发育迟缓的罕见疾病”

发表评论

电子邮件地址是可选的。如果提供的话,您的电子邮件不会发布或共享。