研究人员发现了ALS的新原因

研究人员发现了ALS的新原因

在果蝇黑腹果蝇身上,从事基础生物医学研究的科学家可以很好地研究神经退行性变是如何工作的以及神经细胞是如何受损的。图片显示的是一只成年苍蝇的大脑(胶质细胞被染成绿色,细胞核被染成紫色)。资料来源:英国伦敦大学学院特蕾莎·尼科利博士

马克斯·普朗克生物学研究所和伦敦大学学院的研究人员发现了肌萎缩侧索硬化症和一种特殊形式的痴呆yabo124症的新原因。

Max Planck在伦敦古老老龄化学院的Max Planck生物学研究所已经全力出土yabo124,其中特定的遗传突变导致两种严重痛苦中的神经元损伤。在极少数情况下,患者甚至可能患有这两种疾病,肌萎缩的外侧硬化和额颞痴呆症同时。

肌萎缩性脊髓侧索硬化症是一种毁灭性的运动神经元疾病,会导致肌肉迅速衰弱和死亡。额颞叶痴呆是65岁以下人群痴呆的第二大常见原因。它会引起痛苦的症状,包括性格和行为的改变以及语言和思维的问题脱氧核糖核酸患者中含有C9orf72基因的突变:特定的遗传物质短片段有数千个重复,而在未受影响的人中,这个片段只有多达30个拷贝。这种特定的基因改变是导致这种类型的运动神经元疾病或痴呆的约8%患者患病的原因。8%是一个相对较高的比例。例如,少于百分之一的原因阿尔茨海默氏症疾病是遗传的。

Max Planck衰老生物学研究所的研究人员,伦敦大学学院健康老龄化研究所和健康老龄化yabo124研究所已经发现,突变基因中的重复通过制造有毒蛋白质引起神经变性。

果蝇可以以与人类类似的方式进行神经变性

以前人们认为这个问题可能是基因被插入的重复片段破坏的结果。另一种理论是重复产生一种不同类型的毒素核糖核酸分子。现在发现突变基因中的重复序列可以产生多种蛋白质其中两种对神经细胞有剧毒。两者都富含氨基酸精氨酸

为了确定有毒蛋白的作用,研究人员生产了人工重复段,可以产生潜在的毒性RNA和蛋白质或仅毒性RNA或仅蛋白质。然后,它们将它们介绍进入果蝇的神经细胞,这可以以与人类类似的方式进行神经衰老。重复段,使RNA和蛋白质引起引起的神经变性并降低苍蝇的寿命,表明它们是研究这些疾病的好生物体。有趣的是,蛋白质 - 仅重复段同样造成的神经变性不良。相比之下,唯一的RNA段是无害的,确定有毒蛋白在这些疾病中的作用。含有精氨酸的蛋白质是最有毒的。

出版: Sarah Mizielinska等,“C9orf72重复扩张通过富含精氨酸的蛋白质导致果蝇神经退化”,《科学》,2014;DOI: 10.1126 / science.1256800

图片来自英国伦敦大学学院特蕾莎·尼科利博士

第一个发表评论关于“研究人员发现渐冻人症的新原因”

留下你的评论

电子邮件地址是可选的。如果提供的话,您的电子邮件不会发布或共享。