解决:查尔斯·达尔文的神秘短喙之谜

短喙品种的ROR2基因突变相同

个体的代表性图像代表短喙(左4只)和中等或长喙(右4只)鸽子品种(图片来源:Thomas Hellmann)。短喙鸽子,从左到右:英国短脸不倒翁,非洲猫头鹰,东方褶边,布达佩斯不倒翁。(B)中喙/长喙鸽子,从左到右:西英格兰,科肖,Scandaroon, Show King。短喙鸟都有相同的ROR2突变。来源:改编自波尔和夏皮罗(2021年)《当代生物学》yabo124

ROR2基因的突变与家鸽的喙长有关,与人类先天性疾病有着惊人的联系。

查尔斯·达尔文痴迷于家鸽。他认为家鸽的喙中蕴藏着选择的秘密。350多种家鸽没有自然选择的束缚,它们的喙在一个物种内形状和大小各异(科伦巴(利维亚). 最引人注目的是喙太短,有时会妨碍父母喂养自己的幼崽。几个世纪的杂交让早期的鸽迷们认识到,喙长很可能只受一些遗传因素的影响。然而,直到现在,现代遗传学家仍未能通过精确定位控制短喙的分子机制来解开达尔文之谜。

在一项新的研究中,犹他大学的生物学家发现,在许多家鸽品种中,ROR2基因的突变与喙大小的减少有关。令人惊讶的是,ROR2的突变也导致了一种称为Robinow综合征的人类疾病。

比赛荷马和德国猫头鹰喙长

对荷马和德国猫头鹰十字赛车的孙子孙女的高分辨率扫描。动画显示了从最短到最长的各种喙长。信贷:埃琳娜·波尔

埃琳娜·波尔说:“Robinow综合征最显著的特征是面部特征,包括宽阔突出的前额和短而宽的鼻子和嘴巴,让人想起鸽子的短喙表型。”,该论文的主要作者,以博士后的身份在美国完成了这项研究,现在是奥雅纳实验室的临床变异科学家。“从发育角度来看,这是有意义的,因为我们知道ROR2信号通路在脊椎动物颅面发育中起着重要作用。”

这篇论文将发表在《华尔街日报》上当代生物学yabo124今天(2021年9月21日)

基因与颅骨定位

研究人员培育了两种喙短中的鸽子。喙中的公鸽是一种赛跑荷马,一种为速度而培育的鸟,喙长与祖先的岩鸽相似。这只小喙雌性猫头鹰是一种古老的德国猫头鹰,是一种奇特的鸽子品种,有一个小而矮的喙。

“饲养者选择这种喙纯粹是为了美观,以至于它在自然界中永远不会出现。因此,家鸽在寻找导致体型差异的基因方面是一个巨大的优势,”美国詹姆斯·E·塔尔马奇生物学主席兼该论文的资深作者迈克尔·夏皮罗说。“达尔文的一个重要论点是,自然选择和人工选择是同一过程的变体。鸽子喙的大小有助于弄清这一过程是如何进行的。”yabo124

老德国猫头鹰和赛马荷马

Old German Owl(左)和Racing Homer(右)是研究人员为研究而饲养的家鸽。信贷:悉尼斯特林汉姆

短喙和中喙的亲本产生一个字母F1.长有中等长度喙的一窝孩子。当生物学家与F1.鸟与鸟之间,产生F2.孙子们的喙从大到小,大小都介于两者之间。为了量化这种变化,波尔测量了145华氏度的喙的大小和形状2.个人使用微CT扫描产生于犹他大学的临床前成像核心设施。

波尔说:“这种方法最酷的地方在于,它可以让我们观察整个头骨的大小和形状,结果发现,不仅仅是喙的长度不同,脑壳也会同时改变形状。”。这些分析表明,在F2.种群数量是由于喙长的实际差异,而不是整个头骨或身体大小的变化。”

接下来,研究人员比较了鸽子的基因组。首先,利用一种称为数量性状基因座(QTL)作图的技术,他们确定了脱氧核糖核酸序列变异分散在整个基因组,然后观察这些突变是否出现在F2.孙子的染色体。

夏皮罗说:“长着小喙的孙子和他们长着小喙的祖父母有着相同的染色体,这告诉我们这段染色体与小喙有关。”。“而且是在性染色体上,这是经典的遗传实验所暗示的,所以我们很兴奋。”

然后,研究小组比较了许多不同鸽子品种的整个基因组序列;来自31个短喙品种的56只鸽子和来自58个中喙或长喙品种的121只鸽子。分析表明,所有具有小喙的个体在包含ROR2基因的基因组区域具有相同的DNA序列。

波尔说:“我们从两种独立的方法中获得了相同的强烈信号,这一事实确实令人兴奋,并为ROR2基因座的参与提供了额外的证据。”。

作者推测短喙突变导致ROR2蛋白以一种新的方式折叠,但研究小组计划进行功能性实验,以找出突变如何影响颅面发育。

鸽子爱好者

令达尔文着迷的家鸽的诱惑至今仍吸引着好奇的人们。研究小组用于基因组测序的许多血样都是从犹他州鸽子俱乐部和国家鸽子协会的成员那里捐赠的,这两个协会是一群鸽子爱好者,他们继续饲养鸽子,并参加比赛,展示品种间的显著差异。

夏皮罗说:“我们实验室在过去10年中发表的每一篇论文都在某种程度上依赖于他们的样本。没有鸽子饲养社区,我们不可能做到这一点。”

参考文献:“ROR2编码变体与家鸽的颅面变异有关”2021年9月21日,当代生物学yabo124.
内政部:10.1016/j.cub.2021.08.068

其他美国作家包括生物科学学院的汉娜·范·霍利贝克(Hannah Van Hollebeke)和艾米莉·麦克拉里(Emily Maclary),以及人类遗传学系和USTAR基因发现中心的卡森·霍尔特(Carson Holt)和马克·扬德尔(Mark Yandell)。

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