免费的生物信息工具,数字基因型简单的序列重复

植物遗传学概念

SSRGenotyper是一种新的开发的免费生物信息工具,允许研究人员使用简单的序列重复(SSR)来进行数字基因型测序群体,这是先前需要耗时的基于实验室的方法的任务。

最近的一个问题植物科学的应用此外,该工具的开发人员设计了该程序,可以与目前用于检测和分析SSRS的其他应用程序无缝集成。

简单的序列重复是重复突变的重复核苷酸的短链。这些的可变性DNA序列使它们成为基因分析中区分个体的理想选择,并且常常是亲子鉴定和法医检测的选择标记。

In research fields, SSRS have the added benefit of being selectively neutral, meaning they don’t code for any physical traits and therefore aren’t subject to most types of natural selection, making them an excellent tool to study populations without the obscuring effects of convergent evolution.

新一代测序技术的最新进展有助于简化SSR鉴定过程,特别是在模式生物或具有可用参考基因组组装的群体中。随着技术的不断进步和测序成本的不断降低,以SSR分析为目的对大部分基因组进行测序,甚至在非模式生物中,在科学文献中变得越来越可行和广泛。

SSRGenotyper工作流程

描绘SSR发现,DNA放大和读取映射的过程的工作流程。一旦SSRS被识别并映射,该信息可以作为SAM导出到SSRGenotyper以进行所有相关的基因分型,除去伪等位基因和过滤。然后可以在几个文件时间内将基因分型结果导出,以进一步下游分析。
资料来源:Lewis, D. H., D. E. Jarvis和P. J. Maughan, 2020年。ssrgenetyper:一种简单的序列重复基因分型应用于全基因组重测序和减少代表性测序项目。植物科学进展8(12):863 - 868。https://doi.org/10.1002/aps3.11402

然而,基因分型的过程 - 确定哪些个体的等位基因主要依赖于可视化电泳凝胶上的扩增DNA,所涉及的和潜在危险的过程,因为DNA片段通常用致癌化学品染色。

它还有一个额外的问题,即根据扩增出的条带的大小来测量等位基因,这是对扩增DNA片段中核苷酸的数量的估计。由于感兴趣的SSRs周围的侧翼区域可能有轻微的变化,而且使用这些方法没有确定等位基因大小的标准化方法,一个实验的基因分型结果不能轻易转移或与另一个实验的结果进行比较。

ssrgenetype的发展使得这种基于实验室的研究过时了。通过与其他生物信息程序(检测参考DNA中的SSR,并将目标群体的序列数据与相应的SSR参考文件相匹配)一起工作,ssrgentype能够快速地为每个单独测序样本进行所有SSR基因型。

杨百翰大学植物和野生动物科学教授、该研究的资深作者杰夫·莫恩说:“ssr基因分型的下一步是在已测序的种群中对ssr进行基因分型——严格根据测序数据(没有PCR或电泳)。”“ssrgenetype的输出文件为群体遗传分析或连锁图谱的形成做好了准备。”

该程序不仅可以减少基因型群所需的时间和工作量,还通过直接计数给定序列重复的碱基对的总数来解决电泳估计中固有的可转移性问题。

“由于SSRS是基于SSR基因座的重复主题的数量而不是PCR产品尺寸的基因分型,因此等位基因呼叫是标准化和可从项目到项目或从实验室转移到实验室的标准化和可转让的。”

编码的程序,在Python 3中,只需要三个位置参数运行,提供了选项来指定几个条件参数(阈值百分比等杂合性,侧翼区域的大小,和虚假的等位基因的去除),和可以执行普通的台式电脑。

一旦完成,ssrgenotype生成多个文件类型,包括基本的摘要和统计文件,以及.pop、.map和格式化的对齐文件,以便在其他程序中使用,以方便后续分析。

作为概念的证明,莫恩和他的同事测试了ssrgenetype准确性通过在公开可用的藜麦序列上运行程序来正确确定个体的基因型(Chenopodium藜麦)和燕麦物种Avena atlantica。结果的准确率为97%或更高,随着附加序列读取的增加,准确率有所提高。

随着下一代测序方法的不断发展和效率的提高,像ssrgenetype这样的工具似乎可以减少基因研究所需的实验室工作量。

“测序已经是大多数遗传研究项目中首选方法,”墨守说。“由于成本继续下降,并且开发了新的生物信息工具,很可能是未来的群体遗传学研究将完全基于下一代测序 - 完全避免PCR和电​​泳的麻烦任务。”

参考文献:“SSRGENOTYPER:全基因组重复和减少代表测序项目的简单序列重复基因分型应用程序”,David E. Jarvis和Peter J. Maughan,2020年12月3日,植物科学的应用
DOI: 10.1002 / aps3.11402

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