发现奇怪的新遗传疾病发现,导致儿童的大脑异常发展

脑扫描MRI捕获

科学家们发现了一种新的遗传疾病,导致一些儿童的大脑异常发展,导致智力发育延迟,往往早期发作白内障。

大多数病症的病情是如此新的,它没有名称,也是微心理,与同性和年龄的婴儿相比,婴儿头部的出生缺陷小于预期。

来自朴茨茅斯大学和南安普敦的研究人员发现,典型的基因的变化称为外套蛋白质复合物1(COPB1)引起这种罕见的遗传疾病。

现在已经确定了变种,它将有助于临床医生提出有针对性的干预措施来帮助患者及其家人,也打开门口筛选和产前诊断。

研究团队,由青蛙遗传学家,医学基因组研究科学家和临床遗传学家组成,测序脱氧核糖核酸受影响的患者及其家庭成员,将COPB1确定为疾病的潜在潜在原因。利用蝌蚪模仿人类基因变体,具有COPB1基因变化的蝌蚪具有比对照蝌蚪的可变较小的大脑,而且它们中的许多人就像患者一样。这显然显示了基因和疾病之间的联系。

Xenopus froglet完成变态

Xenopus froglet整理变态。信用:埃克里克省Greetel Nicholson

调查结果发表在杂志中基因组医学

学习联合作者教授Matt Guille,他在表观生物学和发展生物学研究组中领导了一个实验室yabo124朴茨茅斯大学据说:“这是蝌蚪首次以这样一种直接的方式使用来帮助解决临床挑战。

“在我们的初步实验中,以测试遗传变异和疾病之间的联系,我们发现我们惊讶的是通过改变蝌蚪的DNA,其中五次我们可以重新创造人类患者中看到的疾病相关变化。这将使我们能够支持我们的同事提供更及时,准确的诊断,患者及其家人如此迫切需要。“

联合作者Diana Baralle,基因组医学教授和南安普敦大学的临床遗传学家表示:“下一代测序正在改变我们对新诊断的能力,并发现罕见疾病的新原因。这个故事始于我在诊所看到的姐妹,没有一个已知的潜在的迹象和症状。仔细观察他们的基因,以及进一步的功能分子工作和外爪武士研究,我们看到这是一个新的先前未描述的综合症。诊断对家庭非常重要。“

转基因Xenopus Tadpoles.

转基因Xenopus Tadpoles。信用:埃克斯博士诺尔邦

17人中的一个人会在生活中的某个时间患上罕见的疾病。这些罕见的疾病中的大部分具有遗传原因,通常会影响儿童,但证明哪种基因变化导致疾病是一个巨大的挑战。

Guille教授说,此前,在连接基因和疾病的研究主要在老鼠中进行;几个实验室,包括他自己在朴次茅斯大学,最近表明蝌蚪的实验也可以提供关于变异人类基因功能的非常有力的证据。在蝌蚪中重新创建一些基因变体的过程很简单,可以在短短三天内完成。

Guille教授补充说:“我们现在需要扩展和改进我们的技术,使我们的临床合作者提供给我们提供的更广泛的疾病相关的DNA变化。

“如果临床研究人员发现信息充分有用,那么我们将继续共同努力,扩大基因函数分析的管道,因此它可用于指导有效的干预措施进行大量患者。”

参考文献:“COPB1中的双胞胎变异导致具有白内障和可变微型透视的新型,严重的智力残疾综合征”由William L. Macken,Annie Godwin,Gabrielle Wheway,Karen Stals,Liliya Nazlamova,Sian Ellard,Ahmed Alfares,Taghrid Aloraini,Lamia Alsubaie, Majid Alfadhel, Sulaiman Alajaji, Htoo A. Wai, Jay Self, Andrew G. L. Douglas, Alexander P. Kao, Matthew Guille and Diana Baralle, 25 February 2021,基因组医学
DOI:10.1186 / S13073-021-00850-W

1条评论论“发现奇怪的新遗传疾病,导致儿童大脑异常发展”

  1. 关于癫痫和自闭症的遗传原因的相关文章非常揭示我们的物种如何促使。
    在导致这些de novo突变以及我们如何阻止人们遇到这些可避免的悲剧时,似乎有奇怪的兴趣。似乎不知不觉暴露于一些化学,辐射或其他因素导致这些基因被损坏。
    这是一个有趣的实验,我怀疑任何人都会资助。让青蛙成为西部生活方式的味道,也许在遗传受伤家属中寻找任何共同的载体。看看你是否可以诱导青蛙的症状和损坏。然后系统地推断出该流行病的哪些因素。
    另一个想法是测试男性的精子,以确定这些突变,以确定世界各地的活力下降的根本原因......

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